недостатність метіонінсинтетази редуктази

недостатність метіонінсинтетази редуктази

Выявление гена фермента метионин-синтазы редуктазы (MTRR) относится к генетическому лабораторному исследованию, которое проводится для определения риска развития патологии сердечно-сосудистой системы. Выявление мутации гена MTRR, отвечающего за активность

Дисахаридазная недостаточность относится к кишечным энзимопатиям. Кишечные энзимопатии -- это патологические состояния кишечника, которые связаны с дефицитом ферментов, вырабатываемых тонким кишечником. Могут быть врожденные и приобретенные. Врожденные связаны с дефицитом 1-2-х ферментов.  Сахарозно-изомальтазная недостаточность встречается редко и только у детей. Трикалазная недостаточность вызывает непереносимость грибов.

ГРУДНОЕ МОЛОКО. Все мы знаем, что лучшей пищей для младенца является грудное молоко. Оно содержит множество различных элементов (по последним подсчетам ученых, более 400), необходимых для развития ребенка. Это в том числе и особые жиры, способствующие росту мозга, и белки, которые гораздо легче усваиваются, чем белки коровьего молока (образующие в желудке плотный сгусток, в отличие от нежного сгустка материнского молока)

Соматотропная недостаточность у детей. РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК) Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2017. Категории МКБ: Гипопитуитаризм (E23.0), Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках (E34.3).

Недостаточность глутатионредуктазы эритроцитов. С целью профилактики поражения почек прибегают к введению в вену 5% свежеприготовленного раствора натрия гидрокарбоната. Для ускорения выведения из крови билирубина применяют осмотические диуретики, особенно мочевину (в вену 30% свежеприготовленный раствор на 10% растворе глюкозы из расчета 1 г на 1 кг массы).

Підвищення вмісту гомоцистеїну (ГЦ) у плазмі крові можуть спричиняти хронічна ниркова недостатність, нутрієнтний дефіцит вітамінів В6, В9 та В12, генетичні  Зокрема, мутації ТГФР 2756AG (919DG) та GG (919GG) зумовлюють зростання ймовірності виникнення СЧВ більш як удвічі [6]. Ми розуміємо, що поліморфізм гена МТГФР є далеко не єдиним чинником, відповідальним за розвиток ГГЦ у хворих на СЧВ.

Лактозна недостатність (непереносимість молочного цукру) діагностується при зниженні рівня ферменту лактази в організмі (тобто порушується засвоєння молочних продуктів). Це особливо критично для новонароджених і дітей до одного року, тому що частка молока в харчуванні дітей до року особливо висока.  Лактозна недостатність (непереносимість молочного цукру) діагностується при зниженні рівня ферменту лактази в організмі (тобто порушується засвоєння молочних продуктів).

Соматотропная недостаточность (недостаточность гормона роста) встречается при большом числе заболеваний и синдромов. В большинстве случаев это заболевание проявляется синдромом нанизма (от греч. nanos — «карлик»). Нанизм представляет собой состояние, характеризующееся резким отставанием ребенка в росте и физическом развитии от своих сверстников, что связано с абсолютным или относительным дефицитом в организме гормона роста.

Основні поняття вітамінології Вітамінна недостатність: Авітаміноз – захворювання, що виникає за глибокої недостатності вітаміну в організмі. Має характерні клінічні прояви - цинга / С, бері-бері / В1, пелагра /РР, рахіт /D. Гіповітаміноз – стан, що виникає при помірній нестачі вітаміну в організмі і має невиразні клінічні прояви.

КЛАССИФИКАЦИЯ И НОМЕНКЛАТУРА ФЕРМЕНТОВ. Современная классификация ферментов разработана Международным биохимическим союзом (1961г.). В ее основу положен тип катализируемой реакции и механизм. Все ферменты делят на шесть классов: I. Оксидоредуктазы. II. Трансферазы. III. Гидролазы. IV. Лиазы. V. Изомеразы. VI. Лигазы. Каждый фермент имеет кодовый номер по классификации ферментов: первая цифра характеризует класс реакции, вторая − подкласс, третья

Сниженный биологической ответ ткани на воздействие нормальной концентрации инсулина называется инсулинорезистентностью (ИР). Организм вырабатывает инсулин (как правило, в более высоких концентрациях, чем у здоровых людей), но не использует его эффективно.

Лактазная недостаточность – ферментопатия, характеризующаяся неспособностью расщеплять молочный сахар (лактозу) в связи со снижением активности или отсутствием фермента лактазы. Лактазная недостаточность у детей грудного и раннего возраста характеризуется срыгиваниями, кишечными коликами, метеоризмом, нарушениями стула (диареей, запорами), недостаточным набором веса, изменениями со стороны ЦНС

Лактазна недостатність (ЛН) може бути первинною та вторинною. Первинна лактазна недостатність – зниження активності лактази при збереженому ентероциті. Клінічними варіантами є спадково детермінована ЛН, транзиторна ЛН, яка спостерігається у частини недоношенних і недозрілих на момент народження дітей, а також ЛН дорослого типу. Вторинна ЛН – зниження активності лактази обумовлене пошкодженням ентероциту та порушенням синтезу у ньому b-D-галактозид гідролази.

Дисахаридазная недостаточность относится к кишечным энзимопатиям. Кишечные энзимопатии -- это патологические состояния кишечника, которые связаны с дефицитом ферментов, вырабатываемых тонким кишечником. Могут быть врожденные и приобретенные. Врожденные связаны с дефицитом 1-2-х ферментов.  Сахарозно-изомальтазная недостаточность встречается редко и только у детей. Трикалазная недостаточность вызывает непереносимость грибов.

Підвищення вмісту гомоцистеїну (ГЦ) у плазмі крові можуть спричиняти хронічна ниркова недостатність, нутрієнтний дефіцит вітамінів В6, В9 та В12, генетичні  Зокрема, мутації ТГФР 2756AG (919DG) та GG (919GG) зумовлюють зростання ймовірності виникнення СЧВ більш як удвічі [6]. Ми розуміємо, що поліморфізм гена МТГФР є далеко не єдиним чинником, відповідальним за розвиток ГГЦ у хворих на СЧВ.

ГРУДНОЕ МОЛОКО. Все мы знаем, что лучшей пищей для младенца является грудное молоко. Оно содержит множество различных элементов (по последним подсчетам ученых, более 400), необходимых для развития ребенка. Это в том числе и особые жиры, способствующие росту мозга, и белки, которые гораздо легче усваиваются, чем белки коровьего молока (образующие в желудке плотный сгусток, в отличие от нежного сгустка материнского молока)

Соматотропная недостаточность у детей. РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК) Версия: Клинические протоколы МЗ РК - 2017. Категории МКБ: Гипопитуитаризм (E23.0), Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках (E34.3).