висновок про наслідки порушення хромосомного набору

висновок про наслідки порушення хромосомного набору

кратне гаплоїдному набору хромосом, називають поліплоїдією (на мал.5 приклад поліплоїдії). Відсутність або надмірну кількість окремих хромосом об'єднують поняттям «анеуплоїдія», яку поділяють на гіперплоїдію (збільшення числа хромосом) і гіпоплоїдію (втрату окремих хромосом хромосомного набору). Синдром Дауна – ще один приклад геномної патології, за якої каріотип представлений 47 хромосомами, замість 46 хромосомами (норма). Геномні мутації виникають за рахунок пошкоджень в процесі мейозу, що ведуть до того, що хромосоми або хроматиди не розходяться на дочірні клітини.

Тема урока: «Хромосомные болезни», мы рассмотрим их примеры и причины. Хромосомные болезни. Центр образования. Центр образования.

Виникнення хромосомних хвороб пов'язане з порушеннями розходження хромосом під час першого та другого поділів анафази мейозу, а також з виникненням хромосомних аберацій (делеціями, дуплікаціями, транслокаціями та іншими порушеннями структури). Хромосомні хвороби виникають заново внаслідок мутацій в гаметах одного із здорових батьків або в зиготі на перших стадіях дроблення.  Геномні мутації, які пов'язані зі збільшенням або зменшенням гаплоїдних наборів хромосом, несумісні з життям людини. У клініці зустрічаються лише гетероплоїдії - трисоміії, рідше тетра- і пентасомії, один варіант моносомії, нулісомія несумісна з життям.

ХРОМОСОМНИЙ АНАЛІЗ — розділ цитогенетичного аналізу, який вивчає структурні перебудови (аберації) чи кількісні зміни хромосом (див. Хромосоми), що мають уроджений або набутий характер. Х.а. застосовують із метою виявлення спадкових та хромосомних хвороб, при безплідді, невиношуванні вагітності, використовують у судовій медицині. Х.а. важливий також при розпізнанні та дослідженні пухлин, які супроводжуються специфічними маркерними абераціями хромосом. Найчастіше Х.а. проводять у перед- та постнатальний період для виявлення хромосомних та спадкових хвороб.

Навчальний посібник містить конспекти всіх уроків біології за новою програмою 10 класу - Розробки уроків характеризуються поєднанням комунікативно-діяльнісного принципу і принципу практичної спрямованості навчання, відповідають сучасним досягненням теорії та практики навчання - Усі уроки біології 10 клас - Каріотип людини та його особливості. Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу - Спадковість і мінливість

Хвороби, зумовлені порушенням числа хромосом • Синдром Дауна - хромосомна патологія, що характеризується наявністю додаткових копій генетичного матеріалу 21-ої хромосоми, або цілої хромосоми (трисомія), або її ділянок (наприклад, за рахунок транслокації); • Синдром Патау - трисомія по 13-й хромосомі, характеризується множинними вадами розвитку, ідіотією, часто - полідактилія, порушення будови статевих органів, глухота; • Синдром Едвардса - трисомія по 18-й хромосомі, нижня щелепа і.  аномальним хромосомним набором. При. мозаїцизмі, як правило, клінічні форми.  Ваш план дій, висновки і рекомендації? 2. Хворій 19 років.

• висновок щодо типу успадкування хвороби або ознаки.  Хромосомний набір людини містить велику кількість хромосом, основні відомості про які можна отримати при вивченні їх в метафазі мітозу і профазі - метафазі мейозу.  Це є наслідком того, що в процесі гаметогенезу виникла дисомія в гаметі за певною хромосомою внаслідок нерозходження хромосом при заплідненні, а це призводить до трисомії.  Хромосомні аномалії викликають порушення загального генетичного балансу, тому патологічні ефекти хромосомних і геномних мутацій виявляються на всіх стадіях онтогенезу і, можливо, навіть на стадії гамет, впливаючи на формування наступних.

4 Наслідки змін хромосомного набору . Література: 1 Біологія (профільний рівень) Межжерін С.В., Межжеріна Я.О., Коршевнюк Т.В. – К.: „Планета книжок”, 2010 р.  У людини зародки, що мають хромосомний набір 44 аутосоми та лише одну Х-хромосому (замість двох), розвиваються в жіночий організм зі значними порушеннями будови та життєвих функцій (укорочена шия з крилоподібною згорткою шкіри, порушення формування кісток, кровоносної системи, статеві залози не розвинені). Отже, ступінь та характер порушень залежать від того, в якій саме парі відбулися зміни кількості хромосом. Таким чином, дослідження каріотипу людини має важливе значення для діагностики її спадкових захворювань.

16.5. Хромосомна теорія спадковості Поведінка хромосом вже давно переконувала дослідників в тому, що хромосоми виконують важливу біологічну роль і мають пряме відношення до передачі спадкової інформації. У відповідності до сучасних уявлень основні положення хромосомної теорії Т. Моргана можна сформулювати наступним чином: Гени знаходяться в хромосомах.  Число груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом. Кожний ген в хромосомі займає визначене місце (локус).  Ми можемо робити висновки про наявність гена тільки за проявом ознак в організмі.  Поліплоїдія пов’язана із збільшенням плоїдності за рахунок додавання нових цілих хромосомних наборів в наслідок порушень у мейозі.

• висновок щодо типу успадкування хвороби або ознаки.  Хромосомний набір людини містить велику кількість хромосом, основні відомості про які можна отримати при вивченні їх в метафазі мітозу і профазі - метафазі мейозу.  Це є наслідком того, що в процесі гаметогенезу виникла дисомія в гаметі за певною хромосомою внаслідок нерозходження хромосом при заплідненні, а це призводить до трисомії.  Хромосомні аномалії викликають порушення загального генетичного балансу, тому патологічні ефекти хромосомних і геномних мутацій виявляються на всіх стадіях онтогенезу і, можливо, навіть на стадії гамет, впливаючи на формування наступних.

16.5. Хромосомна теорія спадковості Поведінка хромосом вже давно переконувала дослідників в тому, що хромосоми виконують важливу біологічну роль і мають пряме відношення до передачі спадкової інформації. У відповідності до сучасних уявлень основні положення хромосомної теорії Т. Моргана можна сформулювати наступним чином: Гени знаходяться в хромосомах.  Число груп зчеплення у кожного виду дорівнює гаплоїдному набору хромосом. Кожний ген в хромосомі займає визначене місце (локус).  Ми можемо робити висновки про наявність гена тільки за проявом ознак в організмі.  Поліплоїдія пов’язана із збільшенням плоїдності за рахунок додавання нових цілих хромосомних наборів в наслідок порушень у мейозі.

Генетичні захворювання : Хромосомні синдроми. Синдром Дауна (частина перша). Синдром Дауна (СД), або Дауна синдром (насамперед у Великобританії) або трисомія 21- хромосомний розлад, викликаний наявністю всієї або частини додаткової 21 хромосоми.  Медичні наслідки додаткового генетичного матеріалу є вкрай мінливими і можуть вплинути на функції системи будь-яких органів або інші процеси організму.  Крім негативних є і позитивні наслідки захворювання на синдром Дауна, адже при цьому захворюванні суттєво зменшується ймовірність виникнення багатьох поширених злоякісних утворень, окрім лейкемії і раку яєчка, хоча поки що, це не підтверджена інформація.

3.5.2. Хромосомні хвороби. Більшість хромосомних аберацій дає нежиттєздатну статеву клітину. Однак, якщо життєздатність її зберігається і вона підлягає заплідненню, плід може загинути на різних стадіях свого розвитку. Разом з тим, якщо хромосомний дисбаланс сумісний з постнатальним існуванням, то спостерігається порушення соматичного та психічного розвитку організму. У тих нечисленних випадках, коли фертильність збережена (3-5 %), нащадки успадковують цю ж патологію.

Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдельных хромосом в наборе, представлены либо целой моносомией (одной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами).  Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии.

До блокування мейозу призводять порушення кон’югації хромосом під час профази I. Через це безплідними є багато міжвидових гібридів. У міжвидових гібридів поєднуються хромосоми батьків, які не можуть попарно кон’югувати між собою з різних причин (у наборах батьків різне число хромосом, хромосоми розрізняються за структурою, суттєво різняться алелі).  Утворення гаплоїдних гамет підтримує сталість хромосомного набору виду під час статевого розмноження. Рекомбінація генетичного матеріалу, що відбувається в ході мейозу, є основою комбінативної мінливості організмів. Практична робота.  3. Сформулюйте висновок. Запитання та завдання. 1. Чи може нормально відбуватися мейоз у поліплоїдів?

Хромосомні мутації (по-іншому їх називають абераціями, перебудовами) - це непередбачувані зміни в структурі хромосом. Найчастіше вони викликаються проблемами, що виникають в процесі поділу к.  Хромосомні мутації (по-іншому їх називають абераціями, перебудовами) - це непередбачувані зміни в структурі хромосом. Найчастіше вони викликаються проблемами, що виникають в процесі поділу клітини. Вплив ініціюючих факторів середовища - це ще одна можлива причина хромосомних мутацій. Давайте ж розберемося, якими можуть бути прояви такого роду змін у структурі хромосом і які наслідки вони несуть для клітини і всього організму. Мутації. Загальні положення.